Rezultati është një kombinim i rrezikshëm: kriza epileptike të papajtueshme me barnat, dobësim progresiv i njërës anë të trupit dhe dëmtime kognitive që ndryshojnë jetën e fëmijës dhe të familjes.

Sëmundja u përshkrua për herë të parë në vitin 1958 nga neurokirurgu kanadez Theodore Rasmussen. Që atëherë, ajo mbetet një enigmë mjekësore, edhe pse sot dihet se është një çrregullim autoimun ku sistemi imunitar sulmon gabimisht indin e shëndoshë të trurit.

Kush preket dhe sa e rrallë është?

Encefaliti i Rasmussen ndodh më së shpeshti te fëmijët e moshës 2–10 vjeç (mesatarisht rreth 6 vjeç), edhe pse rreth 10 % e rasteve shfaqen te adoleshentët dhe të rriturit. Incidenca vjetore vlerësohet në rreth 1–3 raste për 10 milionë fëmijë, duke e bërë një nga sëmundjet më të rralla neurologjike. Nuk ka preferencë gjinore apo etnike të qartë dhe nuk është trashëguese.

Si shfaqet?

Shumica e fëmijëve janë të shëndoshë deri në momentin e fillimit. Simptomat tipike përfshijnë:

  • Kriza epileptike fokale që shpejt bëhen të shpeshta dhe rezistente ndaj barnave. Forma më karakteristike është _epilepsia partialis continua_ – dridhje ose përdredhje të vazhdueshme të fytyrës, krahut ose këmbës në njërën anë të trupit.
  • Dobësim progresiv i njërës anë të trupit (hemipareza), që fillimisht mund të jetë i lehtë dhe më vonë të bëhet i përhershëm.
  • Vështirësi në gjuhë (sidomos nëse preket hemisfera e majtë), probleme me të mësuarit, kujtesën dhe sjelljen.
  • Në raste të rënda, humbje e fushës vizuale (hemianopia) dhe rënie kognitive e dukshme.

Sëmundja zakonisht kalon në tre faza: një fazë prodromale me kriza të rralla, një fazë akute me përkeqësim të shpejtë (zakonisht brenda muajve të parë) dhe një fazë reziduale ku inflamacioni ngadalësohet, por dëmtimet mbeten të përhershme.

Çfarë e shkakton?

Shkaku i saktë ende nuk dihet. Hipoteza kryesore sot është se bëhet fjalë për një proces autoimun të ndërmjetësuar kryesisht nga qelizat T citotoksike (CD8+), të cilat sulmojnë neuronet e një hemisferë. Disa studiues mendojnë se një infeksion viral ose një dëmtim fillestar i trurit mund të nxisë këtë reagim të gabuar të sistemit imunitar. Në inde të hequra gjatë operacioneve shihet inflamacion kronik, humbje e neuroneve dhe gliosis.

Si diagnostikohet dhe si trajtohet?

Diagnoza bazohet në kombinimin e historisë klinike, EEG-së (që tregon ngadalësim unilateral), MRI-së (që tregon atrofi progresive të një hemisferë) dhe, në disa raste, biopsinë e trurit. Ekzistojnë kritere diagnostikuese të pranuara ndërkombëtarisht (si ato të Bien et al.).

Trajtimi është kompleks dhe individual:

  • Barnat antiepileptike ndihmojnë pak, sepse krizat janë zakonisht rezistente.
  • Terapitë imunomoduluese (kortikosteroide, imunoglobulina intravenoze, imunosupresorë si takrolimus, azatioprinë apo agjentë biologjikë) mund të ngadalësojnë progresionin, sidomos nëse fillohen herët.
  • Operacioni (hemisferotomia ose hemispherektomia funksionale) mbetet trajtimi më efektiv për kontrollin e krizave. Ai “shkëput” hemisferën e prekur nga pjesa tjetër e trurit, duke ndaluar shpesh krizët, por duke lënë pasoja të përhershme motorike dhe, nëse preket hemisfera dominante, edhe gjuhësore.

Jeta pas diagnozës

Pas fazës akute, sëmundja shpesh “shuhet”, por fëmija mbetet me defiçite neurologjike të ndryshme – nga dobësim i lehtë deri te hemiplegia e rëndë dhe vështirësi të mëdha në të mësuar. Rehabilitimi intensiv, mbështetja psikologjike dhe arsimimi i specializuar janë thelbësore. Familjet përballen me një sfidë të madhe emocionale dhe praktike, prandaj qendrat e specializuara të epilepsisë dhe rrjetet e mbështetjes për sëmundje të rralla luajnë rol vendimtar.

Edhe pse encefaliti i Rasmussen mbetet i rrallë dhe i pashërueshëm plotësisht, kërkimi shkencor vazhdon. Studimet mbi mekanizmat autoimune dhe terapitë e synuara (si anti-TNF apo agjentë që synojnë qelizat T) japin shpresë për trajtime më të mira në të ardhmen.

Për prindërit që dyshojnë se fëmija i tyre ka kriza të pazakonta ose dobësim progresiv të njërës anë, mesazhi është i qartë: kërkoni sa më shpejt vlerësim nga një neurolog pediatër i specializuar në epilepsi. Sa më herët të bëhet diagnoza, aq më shumë mundësi ka për të ngadalësuar dëmtimin dhe për të planifikuar trajtimin e duhur.