Megjithatë, jo çdo fëmijë me një njollë të tillë ka sindromën Sturge-Weber. Rreziku është më i rëndësishëm kur njolla përfshin ballin ose qepallën e sipërme, sepse te disa fëmijë mund të shoqërohet me anomali të enëve të gjakut në cipat që mbështjellin trurin dhe në sy. Sindroma zakonisht nuk trashëgohet nga prindërit; ajo lidhet më shpesh me një ndryshim gjenetik mozaik në gjenin GNAQ, që ndodh rastësisht gjatë zhvillimit embrional.
Shenjat që kërkojnë vëmendje
Manifestimi neurologjik më i shpeshtë janë krizat epileptike, të cilat shpesh nisin në foshnjëri. Në forma më të rënda mund të shfaqen dobësi në njërën anë të trupit, vonesë në zhvillim, vështirësi në të nxënë, dhimbje koke ose çrregullime të shikimit.msdmanuals+1
Përfshirja e syrit mund të shkaktojë glaukomë, pra rritje të presionit brenda syrit, e cila pa ndjekje dhe trajtim mund të dëmtojë shikimin. Për këtë arsye, foshnjat dhe fëmijët me njollë karakteristike në fytyrë duhet të vlerësohen herët nga neurologu pediatrik dhe okulisti.
Diagnoza
Diagnoza bazohet në ekzaminimin klinik, kontrollin okulistik dhe imazherinë e trurit, zakonisht rezonancën magnetike me kontrast. CT mund të ndihmojë në zbulimin e kalcifikimeve karakteristike, por MRI përdoret më shpesh për të vlerësuar përfshirjen e cipave të trurit dhe ndryshimet e indit cerebral.
Nuk ekziston ende një trajtim që e largon shkakun e sindromës, por simptomat mund të kontrollohen. Krizat trajtohen me barna antiepileptike; glaukoma kërkon ndjekje okulistike dhe, sipas rastit, trajtim me pika ose kirurgji. Fizioterapia, logopedia, mbështetja zhvillimore dhe kujdesi multidisiplinar ndihmojnë fëmijën të arrijë potencialin më të mirë funksional.
Mesazhi kryesor për prindërit është i qartë: një njollë vaskulare në fytyrën e foshnjës nuk duhet të shkaktojë panik, por duhet të nxisë konsultë të hershme mjekësore. Diagnostikimi dhe ndjekja në kohë mund të parandalojnë ose të kufizojnë komplikimet neurologjike dhe të syrit
